Talasemi ve diğer kalıtsal kan hastalıklarının önemini vurgulamak ve toplumda farkındalık oluşturmak adına, 1993 yılından bu yana tüm dünyada 8 Mayıs “Dünya Talasemi Günü” olarak anılmaktadır.
Talasemi anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunudur. Taşıyıcıların saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl en az 365.000 Talasemi hastası doğmakta ve tedavi görmektedir. Türkiye’de yaklaşık 1.638.000 Talasemi taşıyıcısı ve 6.451 kadar Talasemi hastası vardır.
Talasemi hastalığı ağır, tedavi düzgün sürdürülmezse yaşam süresini belirgin şekilde kısaltan ve yaşam kalitesini çok olumsuz etkileyen bir hastalıktır. Hastalığın tedavisi zordur ve maliyeti çok yüksektir.
Talasemide taşıyıcılık ve hastalık nedir?
İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur, biri anneden, diğeri babadan geçer. Talasemi için anne ve babadan geçen globin geni normalse çocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa çocuk taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa çocuk hasta olur.
Kırmızı kan hücreleri dediğimiz alyuvarlar (eritrositler), içerdikleri hemoglobin ile dokulara oksijen taşırlar. Hemoglobin yapısında bulunan globinin sentez bozuklukları ‘’Hemoglobinopati’’ olarak adlandırılan hastalıklara yol açar. Bu hastalıklar arasında yer alan Talasemiler içinde ülkemizde en sık Beta Talasemi görülmektedir. Beta Talasemi hastalığında (Akdeniz Anemisi) hemoglobinin yapımında yetersizlik ve bozukluk nedeniyle kanın doku ve organlara götürdüğü oksijende azalma olmaktadır. Buna bağlı olarak da Talasemi kendisini deride solukluk, anemi (kansızlık), halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi belirtilerle gösterir. Özel test ile tanının kesinleştirilmesi önem arz etmektedir.
Talasemi nasıl ailesel geçiş gösterir?
Bir Talasemi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan normal bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için %50 taşıyıcı, %50 normal olma olasılığı vardır. Bu durumda hastalık ortaya çıkmaz, korkulacak bir durum yoktur; ancak çocuklarda taşıyıcılık olup olmadığı araştırılır.
Taşıyıcı olanların ileride sağlıklı çocukları olması için gerekli bilgi verilir, taşıyıcı biri ile evlenirse çocuklarında hastalık olabileceği anlatılır.
Bir toplumda taşıyıcılık oranı ne kadar yüksekse rastlantısal olarak iki taşıyıcının evlenme ve hasta çocuk sahibi olma olasılığı o kadar yüksektir. İki taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir çocuk için %25 oranında hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 normal doğma ihtimali vardır. Özellikle akraba evliliklerinde hastalıklı çocuk doğma riski yüksektir, bu kişilerin evlilik öncesi gereken tetkikleri yaptırmaları çok önemlidir.
2018 yılında Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı 81 ilde uygulanmaya başlanmıştır.
Kalıtsal kan hastalıklarından olan Talasemi ile mücadelede evlilik öncesi çiftlerin sağlık muayene ve kontrollerinin yapılması ve taşıyıcıların belirlenmesi de çok önemlidir. Evlenmek üzere başvuran çiftlerden öncelikle erkek eş adayına Talasemi testi yapılmakta, erkek adayda şüpheli/taşıyıcı/hasta gibi sonuçlar çıkarsa kadın eş adayına da Talasemi testi yapılmaktadır. Aile Sağlığı Merkezleri tarafından tarama faaliyeti yürütülmektedir. Talasemi gibi kalıtsal hastalıkların kontrolünde en etkili yöntem, hastalık hakkında toplumun bilgilendirilmesi, toplum taramaları ile taşıyıcıların saptanması, taşıyıcılara genetik danışma verilmesi ve gebelik öncesi tanı metotları kullanılarak yeni hastalıklı bebek doğumlarının önlenmesidir. Taşıyıcı çiftler, prenatal (gebelik öncesi) tanı yöntemleri kullanılarak sağlıklı bir bebek sahibi olabilirler. Bu yöntemlerle, Talasemi birçok ülkede kontrol altına alınmıştır.
Talasemi Tedavi ve İzlemi
Beta Talasemili hasta ömür boyu her 3-4 haftada bir kan nakli desteğine ihtiyaç duyar. Talasemili hastanın hemoglobini 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulmalıdır. Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonları vücutta demir birikmesine yol açar ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına yol açar. Hastalarda kalp yetmezliği, şeker hastalığı, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişir. Bunların gelişmemesi için demir birikimini önlemek amacıyla hastalara 2 yaştan itibaren ağızdan alınan tablet şeklindeki ilaç tedavisi (demir şelasyon tedavisi) hematoloji uzmanı hekimler tarafından başlanmaktadır.
Düzenli ve uzun süreli şelasyon tedavisi ile Talasemili hastaların sağlıklı yaşam süreleri uzamakta ve hastalığın oluşturduğu organ-sistem hasarlanması azaltılabilmektedir.
Talasemili hastalarda tam kan sayımı, kan demir düzeyi, kalp, karaciğer ve hormonal sistem düzenli olarak değerlendirilir; kan yolu ile bulaşan hastalıklara dikkat edilir. Yıllık kan tüketimi normalin 1,5 katını aşmışsa ileri yaşlarda dalak operasyonla çıkartılır.
Dalağın çıkarılması kan ihtiyacını azaltır ancak kesin çözüm değildir. Kemik iliği nakli hastalığı tamamen düzeltebilen bir tedavi yöntemidir. Özellikle iyi tedavi edilen, karaciğerde hasar oluşmamış hastalarda, doku tipi uygun sağlıklı kardeşten yapılan kemik iliği nakli başarılı olmaktadır. Ancak bazı olgularda kemik iliği nakli sırasında veya sonrasında çeşitli ciddi problemler ortaya çıkabilmekte veya nakil başarısızlıkla sonuçlanabilmektedir.
Araştırmalara devam edilen gen nakli henüz hastalara uygulanmamaktadır.
Kaynaklar
